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从德朗热综合征的图片中我们可以看到,孩子的五官特征明显,前额毛发较多,眉毛粗成弓形,或者眉毛连在一起,睫毛异常长,鼻子低,鼻子小朝天,上唇薄,嘴角上翘,脖子短。
全身长毛图
该病多数病例为散发性X病例,一般无家族史。是常染色体遗传导致的新生儿突变。常见的器官异常还可表现为上睑下垂、尿道下裂、幽门狭窄、癫痫和听力下降等。,而且通常还有严重的智障。
总结起来有以下症状:1。产前产后发育滞后。
2、头小,毛发过度生长(多毛症),发育迟缓。
3、严重智障,语言能力很低,或者确实是语言能力。
4、喂养困难,有自闭症一样的气味。
5、畸形,主要为肢体畸形。
6、特征脸,拱形眉,连体眉,鼻子短,鼻子朝天,人长,上唇薄,嘴巴上翘,下巴/下颌/脖子短。
7.肠道症状,如食欲不振、呕吐或便秘。
目前治疗Delange综合征仍有一定难度,如脑发育严重迟缓、语言落后、畸形等。虽然是先天性疾病,不能完全治愈,但是很多问题只要控制得当是可以改善的,所以一定要及时治疗。